Что такое нейрофиброматоз у детей и взрослых и какие у него симптомы?

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, является наследственной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Она проявляется образованием опухолей доброкачественного характера из нервной ткани, которые могут преобразоваться в злокачественные. Поражаться может как ЦНС, так и периферические нервы. На ранних этапах заболевание проявляется крупными пигментными пятнами. Патология провоцирует поражение кожи, костей и других органов.

Диагноз устанавливают на основе симптоматики, лабораторных и инструментальных методов исследования. Важно выявить патологию на ранних этапах, чтобы избежать тяжелых осложнений, которые могут привести к смерти. Полностью излечить нейрофиброматоз не удастся, проводится симптоматическая терапия, которая поможет улучшить состояние больного, затормозить развитие патологии.

Нейрофиброматоз у детей

Это заболевания чаще возникает в начале полового созревания ребенка:

• Сначала образуются кофейные пятна на коже, сетчатке глаза, слизистых оболочках.
• Нарушается развитие костной системы, утолщаются конечности (развивается слоновость), искривляется позвоночник, и как следствие, страдает спинной мозг, деформируется череп.
• При нейрофиброматозе проявляется снижение умственной деятельности.
• Также такие дети больше склонны к депрессивным состояниям.
• Локализуются новообразования на коже спины, паховой области, конечностей. Пятна имеют кофейный цвет.

Самое важное

Болезнь Реклингхаузена – это опасное генетическое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Ее коварство в том, что симптомы настолько разносторонние, что диагностика затрудняется. Если вы заметили у себя или близких больше 6 пигментных пятен большого размера в нетипичных местах (подмышки, пах, шея), то срочно обратитесь к дерматологу. Специалист проведет необходимые исследования, установит диагноз. Важно начать лечение на ранних стадиях развития патологии, чтобы избежать опасных осложнений, которые могут угрожать жизни. При комплексной терапии и регулярном посещении врача больной имеет все шансы прожить долгую жизнь.

Типы нейрофиброматоза

• 1-й тип: наблюдается локальное поражение кожного покрова.
• 2-й тип: проявляется только пигментными пятнами.
• 3-й тип: проявляется во взрослом возрасте, наследственность при этом типе не рассматривается. Характеризуется наличием нейрофибром.

1-й тип или болезнь Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена

Заболевание нейрофиброматозом этого типа случается в большинстве случаев.

Характеризуется:

1. доброкачественным течением. (но этот тип подвержен большому риску малигнезации – появлению нейробластом, саркомы, лейкоза и других злокачественных новообразований);
2. образованием пигментных пятен на коже (образуется более 6 пятен в диаметре более 5 мм);
3. новообразованиями (более двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма, глиома зрительного нерва);
4. аномалией развития костей (дисплазия, истончение, псевдоартроз);
5. проявлениями на радужной оболочке глаза (более 2 узелков на радужке).

Особенностью первого типа является прогрессированность симптомов в зависимости с взрослением. Первые признаки возникают еще в младенческом возрасте, далее могут проявиться в школьном возрасте или переходном периоде.

Гигантские нейрофибромы доставляют значительные функциональные нарушения в соседствующих органах также, если новообразования локализуются в грудной и брюшной полостях, глазнице. Часто у детей появляется макроцефалия. Это заболевание возникает при диагностировании первого типа у близких родственников.

2-й тип

Пятна при этом типе, не так активны.

Характеризуется новообразованиями в:

1. головном мозге (невринома восьмой пары черепно-мозговых нервов, нейрофиброма, менингиома);
2. спинном мозге (шванома, эпендимона, менингиома);
3. слуховом нерве и в задней субкапсуле (ювенильная катаракта).

Читайте подробнее о том, что это такое менингиома головного мозга.

Также могут быть судороги.

3-й тип

Проявляется:

1. множественными нейрофибромами;
2. глиомой зрительного нерва;
3. менингиомой;

Характеристика болезни

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно появление множественных нейрофибром (опухоли из нервной ткани). Они образуются вследствие нарушения нормального развития нервных клеток. Новообразования локализуются вдоль нервных узлов и их разветвлений. При заболевании нарушается функциональность разных систем организма, что связано с мутацией гена.

Справка. Болезнь Реклингхаузена в одинаковом соотношении поражает представителей обоих полов. Чаще всего она проявляется у детей от 3 до 16 лет.

Это одна из наиболее распространенных генетических патологий, ее диагностируют у 1 пациента из 2500 – 7800. Если один из родителей страдает от этой болезни, то с вероятностью 50% она будет развиваться у ребенка. Также возможны ситуации, когда мутация происходит в генетическом материале (яйцеклетка, сперматозоид) родителей, у которых в роду не встречался нейрофиброматоз.

Симптомы заболевания нейрофиброматоза

• Кожные проявления. Характеризуется появлением пятен цвета «кофе с молоком», проявляющийся после рождения или в младенческом возрасте. Также могут на коже появится нейрофибромы. Факторы риска также подталкивают возникновение процесса перерождения в злокачественные опухоли.

Опухоли, которые приводят к косметической деформации, называются псексиформными нейрофибромами.

• Проявление в нервной системе. Поражение нервных волокон вызывает умственное недоразвитие, расстройства поведения, гиперактивность у новорожденных и детей. У детей дошкольного возраста может возникнуть опухоль зрительного нерва с нарушениями зрения, мозговой гипертензией.

Опухолевидный процесс проявляется:

1. болью;
2. зудом и анестезией зоны иннервации нерва;
3. головокружением;
4. нарушением координации.;

• Проявления в опорно-двигательном аппарате. Изменения развиваются во внутриутробном периоде и заметны при рождении.

При половом созревании у носителей болезни может развиться:

1. серьезное искривление позвоночника;
2. деформации костей (лучевой, большеберцовой);
3. менингоцеле;
4. сколиоз;

• Проявление в сердечнососудистой системе. Нейрофиброматоз влияет на развитие сужения и стенозу кровеносных сосудов. Характеризуется клеточной гиперплазией мелких сосудов. Опасным проявлением является стеноз почечной артерии и кровеносных сосудов мозга.
• Проявление в зрительном анализаторе. Изменение пигментации в радужной оболочке глаза. Характеризуется появлением коричневых пятен. Они опасности для здоровья не представляют, но являются диагностическим признаком прогрессивного нарушения зрения.
• Проявление в эндокринной системе. Без своевременного лечения, нейрофиброматоз провоцирует раннее половое созревание, новообразование в щитовидной железе, надпочечниках и других органов внутренней секреции.

Прогноз

Продолжительность жизни при болезни Реклингхаузена 1 типа примерно на 8 лет меньше, чем у здоровых людей. Однако это касается пациентов с доброкачественными опухолями, которые рано начали комплексное лечение и регулярно наблюдаются у врача. Злокачественные новообразования провоцируют раннюю смерть. Такой исход возможен при несвоевременном лечении, тогда человек погибает от множественных осложнений.

Если заболевания опорно-двигательной системы отсутствуют, и пациент не отстает в развитии, то его уровень работоспособности нормальный. Патология имеет хроническое течение и толчкообразное развитие. Состояние больного может ухудшиться при гормональных изменениях, после тяжелых болезней или травм. Самый благоприятный прогноз имеет нейрофиброматоз, при котором поражаются периферические нервы.

Лечение нейрофиброматоза

Генетик, невролог, ортопед, офтальмолог, онколог, дерматолог и инфекционист занимаются лечение пациента с нейрофиброматозом. В основном назначается симптоматическое лечение. Тактика лечения зависит от симптомов.

При планировании беременности обязательно нужно пройти медико-генетическую консультацию.

Способы лечения

• Медикаментозная терапия:

1. Кетотифен (для стабилизации мембранных клеток);
2. Фенкарол (антигистаминный препарат);
3. Тигазол (аевит) (антиоксидантное и иммуномодулирующее средство);
4. Лидаза (для улучшения подвижности суставов, размягчения рубцов, рассасывания);
5. Седативные препараты(валериана, пропазин, пипофезин,барбовал,гемитон, седасен);
6. Обезболивающие препараты (кетанов, анальгин,мелоксам, солпафлекс, нимулид, амидопирин);
7. Препараты для нормализации обменных процессов (апилак, триметабол, элькар, пробиотики, препараты горечи полыни);
8. Витаминотерапия (группы В);

• Оперативное лечение (слуховые нарушения лечатся оперативно). Операция проводится с целью

  
  декомпрессии новообразования в области преддверно-улиткового нерва.

• Виды хирургического лечения:

1. Удаление новообразований (которые, сдавливают соседние органы и нарушают их функции),
2. Устранение косметических дефектов ( проводится при проявлениях на коже).

После хирургического вмешательства рекомендуют:

1. соблюдать диету,
2. избегать ультрафиолетового излучения, влияния токсических веществ,
3. во время лечить гормональные нарушения организма,
4. отказаться от вредных привычек, вести активный физический образ жизни.

Это способствует долгой ремиссии заболевания и облегчению послеоперационного периода.

• Лечебная гимнастика;
• Санаторно-курортное лечение;
• Аэротерапия.

Примечания

1. ↑ Козлов А. В.
   Нейрофиброматоз 1 (НФ1) // Хирургия опухолей основания черепа / Под редакцией А. Н. Коновалова. — М.:: ОАО «Можайский полиграфический комбинат», 2004. — С. 166—169. — 372 с. — 1000 экз. — ISBN 5-94982-006-1.
2. . Дата обращения 16 августа 2010.
3. Шнайдер Н. А.
   . сайт krasmedic.ru. Дата обращения 15 мая 2011.
4. (недоступная ссылка). сайт doctoram.net. Дата обращения 15 мая 2011.
5. . сайт myemergency.ru. Дата обращения 13 мая 2011.
6. (англ.). BBC News (21-07-2003). Дата обращения 13 мая 2011.
7. Roger Highfield.
   (англ.). The Telegraph (13-05-2003). Дата обращения 13 мая 2011.
8. ↑ Шнайдер Н. А.
9. M. Deckert, G. Reifenberger, U.-N. Riede, W. Schlote, D.R. Thal, O.D. Wiestler.
   Nervensystem // Allgemeine und Spezielle Pathologie / Ursus-Nikolaus Riede, Martin Werner, Hans-Eckart Schäfer. — 5. — Stuttgart, 2004. — P. 1104.
10. (недоступная ссылка). сайт «База знаний по биологии человека». Дата обращения 7 мая 2011.
11. Kluwe L., Tatgiba M., Fünsterer C., Mautner V.-F.
12. ↑
13. ↑
14. Doran S.E., Thorell W.E.
    Chapter 40. Brain Tumors // Youmans Neurological surgery / Winn H.R.. — 5th edition. — Philadelphia: Saunders, 2004. — Vol. 1. — P. 812. — ISBN 0-7216-8291-x.
15. Соловьёв Ю. Н.
    Нейрофиброма // Большая медицинская энциклопедия / под общей редакцией Б. В. Петровского. — 3-е издание. — М.:: «Советская энциклопедия», 1981. — Т. 16. — С. 309—310. — 512 с. — 150 000 экз.
16. ↑ Özek M. M., Urgun K.
    Tumors of the Optic Pathway and Hypothalamus // Essential Practice of Neurosurgery / Editor-in-Chief Kazadi K. N. Kalangu, Deputy Editors Yoko Kato and Gilbert Dechambenoit. — Nagoya, Japan: Yamagiku Printing Co., Ltd. — P. 348. — 1496 p. — ISBN 978-4-904992-01-2.
17. Davis F. A.
    Primary tumours of the optic nerve (a phenomenon of Recklinghausen`s disease) (англ.) // Arch Ophth. — 1940. — Vol. 23. — P. 957—1018.
18. Bondy M., Wrensch M., Wiencke J.
    Genetic and hereditary syndromes associated with tumors of the CNS // Cancer in the Nervous System / Levin. — 5th edition. — New York: Churchill Livingstone, 1996. — P. 1—12.
19. ↑ Мельников Р. А., Китаев В. В.
    Нейрофиброматоз // Большая медицинская энциклопедия / под общей редакцией Б. В. Петровского. — 3-е издание. — М.:: “Советская энциклопедия”, 1981. — Т. 16. — С. 310—311. — 512 с. — 150 000 экз.
20. ↑ . сайт lechenee.ru. Дата обращения 7 мая 2011. (недоступная ссылка)
21. P. J. Waardenburg.
    Heterochrome en melanosis // Nederlands tijdschrift voor geneeskunde. — Haarlem, 1918. — Т. 62. — С. 1453—1455.
22. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 141. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
23. Neurofibromatosis.
    Conference Statement, NIH Consensus Development Conference. in:
    Archives of neurology.
    official organ of the American Neurological Association. Chicago Ill 45.1988, 575—578
24. . сайт emed.nextday.su. Дата обращения 7 мая 2011. (недоступная ссылка)
25. Козлов А. В.
    Нейрофиброматоз 1 (НФ1) // Хирургия опухолей основания черепа / Под редакцией А. Н. Коновалова. — М.:: ОАО «Можайский полиграфический комбинат», 2004. — С. 169—170. — 372 с. — 1000 экз. — ISBN 5-94982-006-1.

Инвалидность при нейрофиброматозе

Заболевание нейрофиброматозом не является абсолютным показанием для установления инвалидности. Пациенты с нейрофиброматозом получают инвалидность при значительных патологиях, дисфункциях органов, потери работоспособности и кожных уродствах, которые доставляют невозможность работать или работать не на полную силу, не принятие социумом такого человека.

Локализации образовавшихся новообразований и их клинические симптомы с нарушениями функций организма могут быть различными.

Начинается с бессимптомного течения (полного отсутствия субъективных ощущений и проявлений на коже). И заканчивается опасным и значительным патологическим процессом, если опухоль располагается в головном, спинном мозге с появлением пареза, паралича конечностей, нарушением функции половых органов с недержаним мочи и кала, нарушениями речи, памяти, слуха, зрения, внимания, психических функций.

Диагноз устанавливается по данным анамнеза и магнитно-резонансном исследовании.

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше.

Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентного показателя поражения:

• 10-30% — не назначается, через год рекомендуется прохождение обследования с исследованием прогрессивности заболевания и появления дисфункций организма;
• 40-60% — назначается 3-й группа инвалидности;
• 70-80% — назначается 2-й группе инвалидности;
• 90-100% — назначается 1-й группе инвалидности;
• 40-100% -назначается категория «ребенок-инвалид» (для лиц младше 18 лет).

Процентный показатель:

• Ограниченное поражение, небольшой косметический дефект — 10%;
• Процесс распространенный, умеренный косметический дефект, — 20-30%;
• Выраженный косметический дефект — 40%.

По определенным таблицам консультативной комиссией устанавливается уровень умственной отсталости и устанавливается процентный показатель.

Поиски истоков проблемы

Нейрофиброматоз является наследственным аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что при определённой комбинации генов болезнь наследуется от родителей. В случае аутосомно-доминантной наследственности оба пола поражаются заболеванием одинаково часто.
Заболевание передаётся генами, расположенными на неполовых хромосомах – аутосомах (17 хромосома наиболее характерна для нейрофиброматоза 1-го типа, 22 – для 2-го).

Другим, менее распространенным, вариантом является появление новых мутаций. Это означает, что заболевание впервые появляется у человека с образованием новых мутаций. Его родители или другие родственники не страдают этим заболеванием, но сам человек недуг впоследствии передает своим потомкам.

Диагностика

Основополагающим фактором исследования служит выявление у пациента образований при осмотре. Подтвердить диагноз можно также при наличии недуга у кого-нибудь из родственников.

Чтобы верно определить диагноз, пациенту могут быть рекомендованы такие мероприятия:

• генетические тесты;
• КТ;
• МРТ;
• аудиометрия;
• рентгенография черепа;
• рентгенография позвоночника.

Если есть генетическая склонность к развитию недуга, пара перед зачатием ребенка должна обязательно проконсультироваться с генетиком.

Рекомендации

Рекомендуется консультация невролога, магнитно-резонансная томография головного мозга, ДНК-диагностика.

Осложнения

Чаще выявляется нейрофиброматоз у детей раннего возраста и хорошо поддается лечению, но иногда встречаются и запущенные случаи. В такой ситуации возможно врастание опухолей в здоровые ткани, закрытие желудочно-кишечного тракта, нарушение работы органов дыхания и серьезные визуальные деформации. Удаляются опухоли оперативным путем, но гарантировать полное излечение невозможно, так как новообразование может снова появиться в другом месте.

Также очень проблематичны нейрофиброматозные опухоли мозга в динамике, так как по мере развития они могут оказывать значительное воздействие на его важные области, тем самым вызывая нарушения слуха, зрения, двигательной системы и т.д. Для удаления опухолей области головы необходимо проводить трепанацию черепа, или провести радиохирургическую операцию с помощью кибер-ножа. Возможно также лечение облучением.

Классификация

Клиническая картина может отличаться и зависит от того, какую форму нейрофиброматоза диагностировали врачи. Существуют следующие разновидности:

• Нейрофиброматоз I типа. Это самое распространенное течение болезни, проявляется неврологическими нарушениями. Дети могут отставать в умственном развитии, иметь проблемы с позвоночником, зрением. Существует риск эпилепсии. Симптоматика зависит от того, где именно локализуются опухоли. Проблемы со зрением обнаруживаются, если нейрофибромы располагаются на конъюнктиве или веках. Нередко поражается спинной и головной мозг, что значительно отягощает лечение. Опухоли ЦНС при I типе встречаются в 5-30% случаев.
• Нейрофиброматоз II типа. Встречается редко, в 10% случаев. Особенностью заболевания является расположение опухолей вдоль вестибулярного нерва. Повышается риск поражения нервной системы, проблем со слухом и зрением, нарушения восприятия вкуса и запаха. Из-за явно выраженного снижения интеллектуальных способностей диагностика не представляет сложности.
• Шванноматоз. В отличие от предыдущих форм, опухоли располагаются только вокруг нервных волокон, но не вестибулярного нерва. Кожа детей и внутренние органы не поражаются.

Причины

Ученым пока не удалось точно определить причины, почему возникает нейрофиброматоз Реклингхаузена, но он считается генетическим заболеванием. Наследственность генетической мутации чаще всего вызывает это заболевание. Нейрофиброматоз первого типа обусловливается изменениями семнадцатой хромосомной пары, а второго при мутации двадцать второй пары хромосом. Передается нейрофиброматоз аутосомно-доминантно, а значит, что каждый человек, имеющий этот ген, так же будет больным. Патология без проявления симптоматики просто невозможна.

Статистические исследования доказывают, что если у одного родителя наблюдается нейрофиброматоз, вероятность образования этой болезни у ребенка составляет пятьдесят процентов. Если же эта болезнь диагностирована у обоих родителей, прогноз наследственности для ребенка составляет около семидесяти процентов. Также не исключен случай, когда нейрофиброматоз растет у подростков, имеющих полностью здоровые семьи, но это внезапные редкие мутации.

Изучение наследственности этой болезни подтолкнули ученых к выводу, что гены, подвергающиеся мутации, в нормальном состоянии оказывают антионкогенные действия. При возникновении патологии у пациента возникает факоматоз — снижение или полное прекращение выработки нейрофибромина, белка ответственного за правильную дифференцировку и размножение нервных клеток. Отсутствие белка нейрофибромина обусловлено бесконтрольным ростом клеток, в частности фибробластов, клеток лимфоцитов, тучных и шванновских клеток.

Рекомендуем к прочтению Саркома матки — что это, причины, симптомы, лечение

Также происходит изменение содержания межклеточного вещества, образующегося в опухоли в виде кислых мукополисахаридов. При возникновении нейрофиброматоза у детей, симптомы могут проявляться уже в первые годы жизни в виде пигментных пятен, поэтому родители просто обязаны регулярно обследовать малышей, чтобы своевременно выявить болезнь.

Профилактика

Пренатальная диагностика NF1 проводится в случаях выявления больных (или бессимптомных / малосимптомных носителей патологического гена) родителей. Для раннего клинического выявления больных NF1 и их диспансеризации, преемственности ведения и проведения адекватных мер первичной и вторичной профилактики осложнений NF1 важно повышение уровня профессиональной подготовки врачей первичного (амбулаторно-поликлинического) звена здравоохранения, включая врачей (педиатров, участковых и семейных врачей, неврологов, дерматологов, офтальмологов, хирургов, нейрохирургов и др.) и среднего медицинского персонала (патронажных и участковых медицинских сестер), по клинической генетике как на додипломном, так и последипломном уровнях. При выявлении любых признаков роста или изменения цвета, плотности нейрофибром на коже или при увеличении размеров плексиформных нейрофибром и/или опухолей ЦНС показана консультация онколога в ургентном порядке.